Legge dell'Indipendenza

Scritto da Roberto Leotta

Venerdì 08 Agosto 2008 14:57

Mendel cercò di spiegare il comportamento dei geni che controllano caratteri differenti. Le sue conclusioni portarono alla seconda legge, la legge dell’indipendenza dei caratteri o dell'assortimento indipendente, che afferma che i geni che controllano caratteri differenti segregano indipendentemente, intendendo che la segregazione ad un locus non influenza la segregazione ad un altro. Nei cani esiste un locus, detto della serie B, (brown), con un allele recessivo b, che quando omozigote dà colore del mantello rosso-marrone, mentre il suo allele dominante, B, dà colore del mantello nero.

Un altro locus, detto della serie diluizione, ha un allele recessivo d, che quando omozigote, diluisce il colore nero a blu (individui con genotipo B_dd), e il colore rosso a fulvo (individui con genotipo bbdd) mentre il suo allele dominante D, mantiene il colore pieno nei neri (individui con genotipo B_D_), e nei rossi (individui con genotipo bbD_).

Supponiamo che una linea pura di cani rossi a colore pieno, bbDD, sia incrociata con una linea pura nera a mantello diluito, BBdd. Gli F₁ sono genotipicamente BbDd, e fenotipicamente neri. Che cosa succederà nella F₂? Se questi caratteri sono veramente indipendenti, ciascuna coppia di geni si dividerà secondo la prima legge di Mendel e darà un rapporto genotipico uguale a 1 : 2 : 1. La Figura 2-4 mostra ciò che si ottiene moltiplicando i rapporti dei due loci per avere il rapporto degli F2. L'approccio algebrico può essere anche usato con i rapporti fenotipici attesi nella F₂ e cioè 3 neri : 1 rosso e 3 colore pieno : 1 colore diluito. La moltiplicazione fra questi due rapporti dà un rapporto fenotipico della F2 di 9 neri : 3 blu : 3 rossi : 1 fulvo, cosa che può anche essere espressa come 9 doppi dominanti : 3 dominanti per un solo carattere : 3 dominanti per l'altro carattere : 1 doppio recessivo. Le coppie di geni separate segregano indipendentemente per i due caratteri in modo che i figli possano ereditare una qualsiasi combinazione degli alleli con uguale probabilità.

L'eredità dei colori illustra il caso di loci separati che controllano lo stesso aspetto generale del fenotipo. Il colore del mantello è un esempio di "fenotipo" che è formato da una composizione di più caratteri controllati geneticamente. Un esempio è il colore del mantello nei Doberman. Due colori sono i più familiari, il nero ed il rosso. In realtà, questo "colore" può essere suddiviso in tonalità e modalità di distribuzione. Le focature sono particolarità del mantello (caratteristiche zone di colore rosso) delle zampe, muso, contorno degli occhi e petto e sono un carattere fisso nella razza; cioè è sempre presente, con soltanto piccole variazioni. L’esempio concernente la legge dell’indipendenza, in questa razza, considera solo i due caratteri colore principale del corpo, (il nero o il rosso) dovuto al locus della serie B, e intensità del colore, (colore pieno e diluito) dovuto al locus D. L'eredità del nero, del rosso e della diluizione è già stata discussa. L'osservazione dei risultati degli accoppiamenti fornisce le informazioni per dedurre le modalità ereditarie dei quattro colori (nero, rosso, blu e fulvo). I fulvi accoppiati fra di loro danno solo figli fulvi e, pertanto, sono sospettati di essere omozigoti recessivi. I rossi sono già stati riconosciuti come omozigoti bb. Quando accoppiati fra di loro, alcuni rossi possono produrre cuccioli rossi e fulvi, quindi devono essere eterozigoti per quell'allele che influenza il colore fulvo. Usando la lettera d per indicare l'allele che diluisce il colore e la lettera D per l'altro allele della coppia che determina il colore pieno, possiamo scrivere il genotipo,

rosso = bb D_
fulvo = bb dd

I rossi che producono cuccioli fulvi devono quindi essere bbDd , mentre i rossi puri sono bbDD . I dati relativi agli accoppiamenti fra rossi e fulvi possono essere così riassunti:

Quali previsioni suggeriscono le precedenti informazioni per gli accoppiamenti fra neri e blu? Il colore nero è conosciuto essere in relazione ad un genotipo B_ D_, e si assume che il blu (nero diluito) sia B_dd . Gli accoppiamenti possono dare

Questo è ciò che è scaturito da un discreto numero di accoppiamenti. Inoltre, il risultato di un accoppiamento specifico dipenderà dal genotipo coinvolto. Dal momento che i neri sono il risultato di due alleli dominanti, potenzialmente possono avere figli di qualsiasi colore. Usando le precedenti informazioni, può essere compilata una tabella completa dei possibili accoppiamenti:

Tale tabella permette la previsione dei possibili risultati di un accoppiamento senza conoscere il genotipo dei genitori. L'osservazione dei nati renderà possibile restringere la rosa dei possibili genotipi parentali in modo più specifico. Supponiamo che Doberman di ceppo nero puro siano incrociati con Doberman di ceppo puro fulvo; e quindi, ogni ceppo sia stato testato per molte generazioni e non abbia mai prodotto figli di altro colore:

Questo accoppiamento coinvolge due coppie di geni ed è detto incrocio diibrido. L'F₁ sarà uniforme, con genotipo BbDd, e fenotipicamente nero. Quando gli F₁ si riproducono ciascuna coppia di geni si dividerà formando quattro tipi di gameti: BD, Bd, bD, bd in rapporto 1 : 1 : 1 : 1. Accoppiando i due genotipi BBDD e bbdd avremo i risultati illustrati nella Figura 2-5. Il quadrato di Punnett (così chiamato in onore del genetista inglese R. C. Punnett), mostrato nella Figura 2-5 è una rappresentazione in forma di diagramma dell'unione dei gameti in tutte le possibili combinazioni ed è un'alternativa all'uso delle derivazioni algebriche mostrate nella Figura 2-4. Ci sono nove possibili genotipi F₂ ma solo quattro fenotipi. Quando viene ottenuto un grande numero di figli il rapporto presente nella F₂ è approssimativamente di 9 neri : 3 rossi : 3 blu : 1 fulvo, ovvero 9 doppi dominanti : 3 di dominante al primo locus e recessivo al secondo : 3 di dominante al primo locus e recessivo al secondo : 1 doppio recessivo. Mendel, ovviamente, fece approccio al problema dal lato opposto. Cominciò con i risultati della progenie e, usando le sue conoscenze matematiche, dedusse il comportamento dei geni a partire dai rapporti fra i figli. Egli concluse che "la relazione di ogni coppia dei differenti caratteri nell'unione ibrida è indipendente dalle altre differenze nei due ceppi di origine parentale"[Peters, 1959; corsivo aggiunto citato da (Van Vleck et al. 1999)].

Un altro interessante accoppiamento è quello tra il diibrido BbDd, e il doppio recessivo, bbdd. Come già detto, i diibridi da ciascuna coppia di geni formeranno quattro tipi di gameti: BD, Bd, bD, bd in rapporto 1 : 1 : 1 : 1; mentre il doppio recessivo formerà un unico tipo di gameti, bd. Ne risulta che le combinazioni possibili saranno quelle dei quattro fenotipi in rapporto 1 : 1 : 1 : 1, come segue:

Un altro possibile accoppiamento di reincrocio è quello che si ha quando si utilizza una sola coppia di geni. Per esempio, gli individui sono entrambi eterozigoti ad un locus ma l’altro locus presenta un genitore omozigote recessivo, con un individuo BbDd e l’altro Bbdd. In questo caso il risultato darà un rapporto fenotipico di 3 : 3 : 1 : 1 come segue:

I rapporti sono la combinazione dei rapporti 3 : 1 e 1 : 1 relativi ai due loci, che segregano indipendentemente. L’uso dei quadrati di Punnett consente di ottenere le attese dei rapporti fenotipici e genotipici con qualsiasi numero di loci. Così avremo 27 celle nel caso di tre loci, 64 nel caso di quattro loci con il relativo numero di fenotipi e genotipi attesi in dipendenza dei genotipi impiegati.

Tratto da "Elementi di Genetica del Cane" di Roberto Leotta.

Facoltà di Medicina Veterinaria - Università di Pisa.

Ultimo aggiornamento ( Venerdì 08 Agosto 2008 15:39 )