Chi non ha alcun interesse ad approfondire tutte le particolarità biochimiche del meraviglioso fenomeno della vita, in quanto, oltre che pesanti, potrebbero risultare pedanti, legga almeno le poche pagine seguenti in cui sono riassunti i concetti fondamentali grazie ai quali riusciremo a farci un’idea sommaria sui segreti della trasmissione dei caratteri ereditari.La biochimica. ha via via scavato il solco tracciato da Mendel, fino a raggiungere il nucleo del mistero che si cela nel meraviglioso fenomeno dell’ereditarietà.

di Elio Corti

Nel 1944, con la scoperta della natura dei geni, veniva raggiunta l’ultima tappa del faticoso cammino della genetica. Avery, Mac Leod e Mac Carthy avevano dimostrato che l’agente della trasmissione ereditaria è il DNA. Essi risolvevano un enigma rimasto insoluto sin dal 1928, quando il batteriologo inglese Griffith aveva realizzato una curiosa esperienza con 2 varietà di pneumococchi, l’uno capsulato, l’altro no: riuscì a trasmettere il carattere capsulato dopo la morte dei portatori.

Bisognava dunque ammettere l’esistenza di un componente chimico capace di sopravvivere agli pneumococchi portatori del carattere e in grado di trasmettere il carattere capsulato. L’enigma fu risolto nel 1944: si trattava del DNA, identificato come costituente essenziale dei geni. Da allora in poi tutti i lavori si sono concentrati sullo studio della molecola dell’acido desossiribonucleico.

Dieci anni più tardi gli inglesi Wilkins e Crick, con la collaborazione dello statunitense Watson, proposero una struttura molecolare del DNA che rese infine comprensibile la trasmissione del messaggio genetico. Tale molecola ha la forma di una scala a spirale la cui rampa è composta dall’alternanza dello zucchero desossiribosio e di un radicale fosfato. Ad ogni zucchero è appeso un gradino composto da 2 basi.

Da molto tempo si era osservato che all’atto della divisione cellulare non gametica i cromosomi si replicano, per cui le cellule figlie vengono dotate di un patrimonio cromosomico completo. Lo schema della scala a chiocciola spiega il tutto: al momento della divisione cellulare non gametica le 2 basi di ogni gradino si separano, la scala si apre in due come fosse una cerniera lampo, e ogni metà trova nell’ambiente circostante gli elementi necessari per riformare una scala completa.

È la duplicazione del DNA, che rende ragione del raddoppio cromosomico.

Le ricerche successive dimostrarono che i componenti dei gradini sono 4: Adenina, Timina, Citosina e Guanina. Le loro iniziali costituiscono l’alfabeto della vita. Con le loro differenti combinazioni si può fabbricare un uomo o un topo, un virus o un pisello, e disponendo solamente di 20 aminoacidi. È come dire che bastano 20 lettere dell’alfabeto per costruire un essere. Nel 1962 i tre scienziati furono insigniti del premio Nobel.

Molto prima di dimostrare che il DNA è il depositario dell’informazione genetica, gli studiosi erano consci che questa funzione doveva risiedere su molecole specifiche. Infatti postularono che il materiale responsabile dell’ereditarietà avrebbe dovuto possedere almeno 3 caratteristiche fondamentali:

• doveva contenere l’informazione in modo stabile, informazione riguardante struttura, funzione, sviluppo e riproduzione delle cellule di un organismo
• doveva essere in grado di replicare accuratamente, in modo che le cellule figlie avessero la stessa informazione genetica della cellula parentale
• doveva inoltre essere in grado di cambiare, in quanto senza mutazione gli organismi non potrebbero adattarsi e non si verificherebbe alcuna evoluzione.

La maggior parte degli organismi possiede il DNA come materiale genetico, che invece in alcuni virus è costituito da RNA. L’RNA, o acido ribonucleico, non è presente in alcun organismo procariotico o eucariotico come fonte d’informazione.

Sia il DNA che l’RNA sono macromolecole il cui peso è pari ad alcune migliaia di dalton. Per fare un paragone, alcune molecole essenziali al funzionamento cellulare - come zuccheri e aminoacidi - pesano da una a poche centinaia di Da.

Inoltre, DNA e RNA sono polimeri, composti da unità monomeriche dette nucleotidi.

Dopo la proposta della struttura chimicofisica a doppia elica del DNA (1953), fu chiarita la natura molecolare dei geni, anche se restava da scoprire la loro organizzazione e non erano ancora noti i dettagli circa la loro replicazione e la loro espressione.

Solo a partire dagli anni ‘60 si cominciò a comprendere appieno il funzionamento del DNA come depositario dell’informazione genetica, quando furono intrapresi i primi studi sulla RNA polimerasi, sull’RNA messaggero e sulla sua traduzione in molecole proteiche.

Gli studi culminarono nel 1966 con la comprensione del codice genetico dovuta a Niremberg, Ochoa e Khorana. Le successive ricerche dimostrarono che il codice genetico è universale, identico dal batterio all’uomo, e questo fatto depone decisamente a favore dell’origine di tutti gli organismi viventi da una singola linea cellulare attraverso un unico processo di evoluzione chimica.

A proposito del codice genetico, il DNA rappresenta il software, contiene cioè l’informazione necessaria alla sintesi proteica; le proteine sono invece l’hardware, gli elementi che vanno a formare l’impalcatura della cellula, mettendo così a frutto l’informazione contenuta nel DNA.

Il flusso dell’informazione genetica passa dal DNA all’RNA e dall’RNA alle proteine. È questo il dogma attuale e centrale della biologia, che come tutti i dogmi non è perenne in quanto, da pochi anni, si è scoperto che in certi RNA_virus il processo può essere inverso.