| Alleli multipli (o Poliallelia) |
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| Scritto da Roberto Leotta |
| Domenica 21 Settembre 2008 00:31 |
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In una popolazione animale, ci possono essere alleli multipli per ogni singolo locus, con alcuni che presentano tre, altri di più fino a qualche centinaio. L’origine degli alleli multipli è dovuta a mutazione. Alcuni loci sono molto stabili e non presentano che un solo allele (monomorfici), altri, come quelli trattati in precedenza, ne presentano due (dimorfici), ed altri di più (polimorfici) in dipendenza del fatto che il segmento di DNA che forma la base fisica del gene sia più o meno sensibile alle cause di mutazione, per questo si parla anche di loci ipervariabili in riferimento a questi ultimi. Comunque ciascun individuo può avere solo una coppia di geni per ogni locus (perché diploide) e può essere sia omozigote che eterozigote. Un esempio di alleli multipli si ritrova nei cani, al locus Agouti: i soggetti con mantello agouti (caratteristico del cane da Alce Norvegese Grigio), presentano un mantello grigio-lupo e sono dovuti all’azione del gene A, il mantello nero-focato (caratteristico del Doberman), è dovuto al gene at (marrone-rossiccio, t = tan), ed il colore del mantello giallo (caratteristico del Basenji), dovuto al gene Ay, risultano dall'azione di tre alleli al medesimo locus. Il gene per il colore giallo Ay (y = yellow), è dominante sul gene per il mantello grigio-lupo A e questo è dominante su at ma è recessivo rispetto ad Ay. In ordine di dominanza, gli alleli possono essere scritti come: Ay > A > at. Per una situazione di allelia multipla, si può costruire una tabella fenotipica degli accoppiamenti, come era stato fatto per l'esempio del colore diibrido nei Doberman. Poiché l'allele per le focature è recessivo rispetto agli altri, tali cani dovrebbero comportarsi come puri quando accoppiati inter-sé. (I Doberman non hanno quasi mai figli senza focature). Gli accoppiamenti fra cani agouti e cani focati non potrebbero mai dare figli di colore giallo, in quanto entrambi i genitori non hanno l'allele Ay, il più dominante nella serie. Gli accoppiamenti che coinvolgono cani a mantello giallo (Ay_) possono potenzialmente dare figli di qualsiasi tipo, in quanto ciò dipende dal secondo allele portato da ciascun genitore. Per esempio, se i genitori fossero Ay A e Ay at, potrebbero avere figli a manto giallo (Ay _) e agouti (Aat), ma nessuno focato. Gli alleli in una serie allelica multipla, sono disposti in ordine di dominanza, con il più dominante all’inizio ed il recessivo alla fine, ma non sempre si hanno casi di netta dominanza. Alcuni alleli delle serie possono mostrare dominanza completa, altri codominanza (vedi alleli dei gruppi sanguigni), mentre altri sono completamente recessivi. La serie C degli alleli nei gatti, riportata da (Van Vleck et al. 1999) ne è un esempio. Il colore unito (C) è dominante su tutti gli altri. Gli alleli Burmese (cb) e Siamese (cs) sono recessivi rispetto a C, ma codominanti l'uno con l'altro. Il gatto cbcs ha un colore intermedio fra il Burmese ed il Siamese ed è chiamato Tonkinese. L'allele per gli occhi blu ed il mantello bianco (ca) è recessivo rispetto a C, cb, cs, mentre l'allele albino (c) è recessivo rispetto a tutti gli altri. Quindi, C > (cb = cs ) > ca > c. Una popolazione può quindi avere più alleli allo stesso locus, ma ogni individuo normale in quella popolazione avrà al massimo due di questi alleli come propria coppia di geni. Serie alleliche multiple importanti nelle varie specie animali sono quelle relative ai gruppi sanguigni e alle proteine enzimatiche del sangue e in questo contesto si parla di polimorfismi biochimici del sangue e nelle quali il numero degli alleli è considerevole. A scopo culturale, nel bovino la serie del gruppo sanguigno B ha fatto registrare un numero impressionante di alleli [più di 500 alleli (Hutt 1985)]. Nel cane, nelle ultime decadi sono stati riconosciuti almeno 30 differenti proteine ematiche e il detto comune secondo il quale si affermava che i loci delle proteine del cane mostrano uno scarso grado di polimorfismo non è appropriato. Ad oggi sono stati riportati 13 differenti sistemi di gruppi sanguigni; comunque, attualmente esistono antisieri commercialmente disponibili per 5 sistemi e si fa riferimento ad essi come al sistema degli antigeni eritrocitari importanti per le trasfusioni che va sotto l’acronimo di DEA (Dog Erythrocyte Antigen system), rispettivamente DEA 1.0, DEA 3.0, DEA 4.0, DEA 5.0 e DEA 7.0 (Junea et al. 2001). Il numero dei genotipi e fenotipi possibili in caso di alleli multipli dipende dal tipo di azione genica esistente tra i vari alleli e dal numero degli alleli. Supponendo che ciascun allele, allo stato omozigote induce un fenotipo specifico, il numero dei possibili fenotipi di ogni serie dovrebbe essere almeno uguale al numero dei geni presenti. Generalmente, il numero dei fenotipi è molto maggiore, visto che spesso gli eterozigoti sono distinguibili dagli omozigoti. Il numero dei genotipi è maggiore sicuramente in quanto è dato da tutte le combinazioni possibili degli alleli a coppie e può essere trovato in base ad una semplice formula: dove: I polimorfismi (e in generale il fenomeno della poliallelia) sono molto usati per scopi forensi, in campo umano e animale, sia per l’identificazione dei soggetti che per le prove di esclusione di paternità. Essi sono inoltre usati per gli studi di genetica di popolazione volti alla determinazione delle ‘distanze genetiche’ tra popolazioni espresse in termini di differenze nelle frequenze geniche per le quali i loci in oggetto risultano maggiormente informativi.
Tratto da "Elementi di Genetica del Cane" di Roberto Leotta. Facoltà di Medicina Veterinaria - Università di Pisa. |
| Ultimo aggiornamento ( Domenica 21 Settembre 2008 02:17 ) |


