L’eliminazione di un gene recessivo dall’allevamento viene attuato con lo scarto di tutti gli individui omozigoti recessivi e dei loro genitori, perché anche essi sono portatori del gene in oggetto. E' importante sapere se un particolare animale che mostra un fenotipo dominante, è omozigote per l'allele dominante o eterozigote, specialmente se l'omozigote recessivo ha caratteristiche indesiderate. Il genotipo recessivo può essere semplicemente un colore del mantello che non corrisponde agli standard di razza o, più gravemente, può essere un carattere letale o subletale.

L’identificazione dei portatori può essere attuata con l’ausilio di due tipi di informazioni:

Nel primo caso, un animale che mostra il fenotipo dell'allele dominante(fenotipo dominante) è conosciuto essere portatore se uno dei genitori presenta il genotipo omozigote recessivo. Inoltre, i figli di un portatore noto sono a loro volta possibili portatori. Nel secondo caso l’allevatore usa le informazioni ottenute dai figli per la determinazione del genotipo dell'animale. Ammettiamo che un maschio sia ritenuto portatore di un allele recessivo. Il suo genotipo sarà indicato con A_. Ci sono diverse alternative per fare il progeny test a questo maschio. Ciascun test dipende dal tipo di femmina disponibile per l'accoppiamento.

Sono necessari metodi speciali per l’identificazione (e lo scarto) degli altri portatori del gene (sospetti). Ciò richiede un test di riproduzione (test di prova o progeny test nella sua accezione più semplice), a meno che non siano disponibili altri tests (v. tests diretti sul DNA) per determinare se l’individuo con fenotipo dominante (sospetto) è omozigote o eterozigote.

Il test di prova nelle specie monotociche è consigliabile solo per i maschi, in quanto esso è costoso e necessita di un lungo periodo di tempo (qualche anno) per giungere al suo completamento. Nelle specie politociche, tale test è possibile in entrambi i sessi.

I criteri che regolano il test sono riassumibili nei punti seguenti (Van Vleck et al. 1999):

Il test di prova più pratico (e meno costoso) per l’identificazione di un portatore di un gene recessivo è quello dell’accoppiamento con individui omozigoti recessivi. In questo caso, supponendo che il gene recessivo sia a, e il suo allele sia A, l’individuo da testare, (fenotipicamente dominante), viene considerato di fatto eterozigote (anche se non lo è, come ci si auspica), con genotipo Aa, e la probabilità che un figlio mostri il fenotipo dominante, dall'accoppiamento di un Aa con un aa, è 1/2. La probabilità che tutti gli n figli mostrino il fenotipo dominante - cioè, che nessuno mostri il fenotipo recessivo aa - dall'accoppiamento di Aa con femmine aa è (1/2)ⁿ . Le probabilità che tutti i figli mostrino il fenotipo associato con l'allele dominante sono, per esempio, le seguenti:

Se anche un solo figlio ha il fenotipo recessivo, il genotipo del maschio è Aa ; quindi la probabilità di rilevamento è:

P(rilevamento) = 1 - P(tutti figli Aa da accoppiamento Aa x aa )

Per i test di accoppiamento con figli in numero da 1 a 6, le probabilità di rilevamento sono:

Assumiamo che il test di accoppiamento produca sei figli. La probabilità di rilevamento di 63/64 indica che ci si attende che 63 eterozigoti su 64 testati abbiano almeno un figlio con il fenotipo recessivo. Al contrario, ci si attende che uno dei 64 eterozigoti testati "superi" il test e rimanga non rivelato.

Se tutti i figli mostrano il fenotipo per l'allele dominante, si è tentati di concludere che l'animale sospetto sia omozigote per quell'allele. La conclusione ovviamente è corretta quando il sospetto è omozigote ma non corretta quando l'animale è eterozigote e non è stato rilevato nella prova di accoppiamento. La probabilità di rilevamento può essere interpretata come il livello di confidenza associato con la conclusione di omozigosità. Se è nato un solo figlio e mostra il fenotipo per l'allele dominante, c'è poca confidenza nella conclusione che il sospetto sia omozigote. Se il sospetto è, di fatto, eterozigote, allora la conclusione di omozigosità sarà sbagliata il 50% delle volte quando basata su un solo figlio.

La procedura usuale nell'organizzazione di una prova di progenie per un sospetto portatore è quella di determinare il livello desiderato di confidenza nella conclusione di omozigosità e quindi calcolare il numero di figli richiesto per ottenere quel livello di confidenza. Per esempio, se è desiderato un livello di confidenza del 95% o maggiore, l'equazione da risolvere per il numero di figli richiesto è:

.95 = 1 - (1/2)ⁿ

oppure

.05 = (1/2)ⁿ

Questa equazione può essere risolta prendendo il logaritmo dei due dati:

log .05 = n log(1/2)

cosicchè:

n = 4.32

Per ottenere un livello di confidenza del 95% o maggiore sono necessari 5 o più figli, e per un livello del 99% sono necessari almeno 7 figli.

Talvolta gli individui (di prova) omozigoti recessivi non sono disponibili, perché muoino precocemente o non sono fertili. In tali casi il test può essere condotto facendo accoppiare il sospetto con animali di fenotipo dominante che siano portatori conosciuti. Un individuo è un portatore conosciuto quando ha già dato luogo a prole affetta (omozigoti recessivi).

In altri casi si possono usare usare i figli dei portatori conosciuti e/o i figli dei sospetti stessi. In entrambi i casi le probabilità di rilevamento sono le stesse, (come si può vedere dalla tabella successiva), ma con l’utilizzazione dei figli del sospetto stesso ci sono due differenze sostanziali: a) il tempo necessario per la conclusione della prova è considerevolmente più lungo, in quanto sarà necessario il raggiungimento dell’età adulta per l’uso degli stessi; b) l’uso dei propri figli consente una risposta generale su tutti i loci del genoma dell’individuo in oggetto al test e non di uno solo.

Infine, è possibile usare animali presi dalla popolazione a caso, ma in quest’ultimo caso è necessario conoscere la frequenza del gene recessivo nella popolazione.

Nel caso dell’uso della popolazione a caso la frequenza del gene recessivo nella stessa è presa con valore di q=0.1, e viene considerato anche il caso in cui in genotipo omozigote recessivo aa non è vitale.

Per le specie politociche la determinazione della probabilità di rilevamento deve tenere in considerazione la possibilità che il numero di figli per cucciolata sia differente. Se k è il numero di figli per cucciolata ed m è il numero di accoppiamenti, allora km = n è il numero totale di figli.

Se la popolazione di prova presenta un genotipo definito, aa oppure Aa, la probabilità di rilevamento è la stessa di quella per le specie monotociche:

P (rilevamento da accoppiamenti aa ) = 1 - (1/2)ⁿ

e

P (rilevamento da accoppiamenti Aa ) = 1 - (.75)ⁿ

Se è presente più di un genotipo nella popolazione di prova, deve essere preso in considerazione il numero di nati per figliata. Come esempio, se la popolazione di prova consiste di figlie di portatori conosciuti,