Tutti gli animali sono costituiti da miliardi di minuscole cellule. Il nucleo di ognuna di queste, contiene tutte le informazioni utili a regolare l'attività cellulare e quindi la forma e la funzione di un particolare tessuto. Queste informazioni provengono per metà dal padre e per metà dalla madre. Tali informazioni, dalle quali si sviluppa e dipende la vita di ogni essere vivente, si presentano come DNA (acido desossiribonucleico). Il gene è un segmento della molecola di DNA, posto su un cromosoma. Si consideri un cromosoma come una lunga serie di geni. Centinaia e persino migliaia di geni possono trovarsi sul medesimo cromosoma.

I cromosomi si raggruppano in coppie nei nuclei cellulari, ad eccezione degli ovuli e degli spermatozoi, nei quali è presente solo un membro di ciascuna coppia. Quando un ovulo viene fecondato da uno spermatozoo, il numero dei cromosomi viene ripristinato nella cellula risultante, dalla quale si svilupperà il nuovo individuo. In tal modo metà delle informazioni genetiche vengono trasmesse da ciascun genitore.

Il cane possiede 78 cromosomi raggruppati in 39 coppie, sui quali sono situati circa 100.000 geni. Questo costituisce il genotipo degli animali. Il fenotipo è ciò che si può vedere nell'animale ed è influenzato dall'ambiente e dai fattori genetici. Ad esempio, la taglia di un cane adulto è in parte determinata dai suoi geni, ma anche dai fattori ambientali come il suo stato di salute da cucciolo e l'alimentazione.

Ogni gene di una coppia di cromosomi, ha un partner il quale occupa la stessa posizione (o locus) sul cromosoma corrispondente. Ogni membro di una coppia di geni è chiamato allele. Un gene può avere molti alleli all'interno di una popolazione, ma un individuo avrà solo due alleli che influenzano un determinato carattere. Se due alleli sono identici (AA o aa per esempio) l'individuo è omozigote per quel locus; se gli alleli sono invece differenti (Aa) sarà eterozigote.

Se l'allele è dominante, è necessaria soltanto una copia per esprimere un dato carattere; se è recessivo serviranno due copie. Generalmente, i caratteri dominanti vengono indicati con le lettere maiuscole, mentre quelli recessivi con le lettere minuscole. Un carattere dominante sarà espresso da entrambi i genotipi AA o Aa; un carattere recessivo, sarà espresso solo dal genotipo aa. L'eterozigote (Aa) sarà un portatore - clinicamente esente dalla malattia ma capace di trasmettere l'allele nocivo alla discendenza.

Esempio:

L'Atrofia progressiva della retina (PRA) causa cecità in molte razze. P rappresenta l'allele dominante e p l'allele recessivo. Dal momento che la PRA è una caratteristica recessiva, l'allele determinante è p e P è l'allele normale.

I genotipi PP e pp sono omozigoti. Cani con genotipo PP sono sani. mentre quelli con genotipo pp sono affetti.

Pp è eterozigote. Questi cani hanno vista normale ma sono portatori e passeranno l'allele responsabile della PRA a circa metà dei loro figli.

Fenotipicamente, sia PP che Pp sono sani, ma il loro genotipo è differente. Attualmente per gran parte delle malattie recessive, non è possibile individuare i portatori (in questo caso Pp), fino a quando non si riscontra la malattia nei discendenti.

Le caratteristiche legate al sesso o sex-linked, sono leggermente diverse. Le femmine hanno una coppia di cromosomi X (XX), mentre i maschi hanno un cromosoma X e uno Y (XY). Nel caso di una caratteristica recessiva X-linked ad esempio, per far si che essa si esprima, nei maschi sarà sufficiente il relativo allele recessivo sul cromosoma X, mentre nelle femmine occorreranno i due alleli recessivi su ciascuno dei due cromosomi X. L'emofilia è probabilmente il miglior esempio di malattia sex-linked.

DIFETTI EREDITARI O NO?

Le malattia e le anomalie possono essere causate da molti fattori. Alcune di queste sono genetiche; ciò significa che la malattia è il risultato di una mutazione di un gene che porta particolari informazioni. Alcune mutazioni sono spontanee, come per esempio quelle causate da tossine consumate dalla madre nel periodo di gravidanza. Un difetto ereditario è quello dove l'allele nocivo è stato trasmesso da uno o da entrambi i genitori.

Molti dei disturbi per i quali esiste un riscontro accertato riguardo la loro trasmissione genetica, possono anche avere cause diverse. Esistono diverse forme di eredità, ma alcune caratteristiche in effetti, possono essere provocate da traumi, tossine o malattie come il diabete. Per determinare se la malattia è ereditaria, il veterinario prenderà in considerazione molti fattori come l'età e la genealogia del cane e l'incidenza con la quale colpisce quella data razza. E' molto importante identificare le malattie ereditarie, cosicché le informazioni possano essere fornite all'allevatore, e in senso più ampio, possano aiutare a ridurre o eliminare tali disturbi nella razza attraverso i programmi di allevamento.

MECCANISMI EREDITARI

Lo specifico meccanismo di eredità, per molte malattie ritenute essere di natura genetica, non è ancora stato individuato. La predisposizione di razza a contrarre una certa patologia, significa che il tasso di incidenza è più elevato in quella particolare razza rispetto alle altre.

Quali sono i meccanismi ereditari conosciuti?

Autosomico dominante

E' sufficiente solo una copia del gene per produrre un certo carattere e può essere ereditato da entrambi i genitori. Il genitore col carattere dominante, passerà il gene affetto a circa metà dei suoi figli e il suo effetto sarà apparente sia in questi ultimi che nel genitore. Tali condizioni sono poco comuni dato che un esordio precoce della malattia (prima cioè che l'individuo abbia raggiunto l'età riproduttiva), permette di scartare gli animali affetti dalla riproduzione.

Tuttavia in molti casi si verificano fenomeni di dominanza incompleta. Il carattere può essere dominante con espressività variabile, il che significa che se entrambi i genitori sono affetti, tutti i cuccioli saranno predisposti alla malattia ma non saranno colpiti in misura uguale. Possono verificarsi inoltre casi di penetranza incompleta per il carattere dominante. Se ad esempio la penetranza è del 75%, solo tre quarti dei cuccioli che erediteranno il carattere, lo esprimeranno a livello fenotipico.

Autosomico recessivo

Questo rappresenta il più comune meccanismo di eredità per le malattie genetiche nei cani. L'Atrofia progressiva della retina (PRA), la quale causa cecità in molte razze, ne è un esempio. Il cane affetto da PRA, avrà ereditato due copie del gene (genotipo pp), uno da ognuno dei due genitori. Cani con genotipo PP (normale) o Pp (portatore) saranno clinicamente normali, ma i portatori trasmetteranno a circa metà della loro discendenza, il gene responsabile della malattia.  Se gli individui portatori (Pp) vengono accoppiati con individui normali (PP), la discendenza non contrae la malattia, tuttavia si produrranno altri portatori. Se si accoppiano due portatori,  alcuni dei figli saranno affetti  (circa il 25%).

Esempio:

 

 

Più è bassa la frequenza di un gene, responsabile di una malattia recessiva, in una popolazione, e più è rara la possibilità che due portatori vengano accoppiati producendo individui malati. La frequenza di un gene, può comunque aumentare rapidamente attraverso incroci tra consanguinei, o a causa di capostipiti portatori i quali vengono utilizzati spesso in riproduzione.

E' molto difficile estirpare dalle linee di sangue tali malattie, poiché i portatori non esprimono gli effetti a livello fenotipo. Tuttavia l'incidenza può essere minimizzata attraverso dei test di incrocio o di test appositi. I veterinari, gli allevatori e le associazioni di razza, devono lavorare insieme per garantire un progresso in tal senso.

Caratteri sex-linked

Questi caratteri sono influenzati da un particolare gene situato sul cromosoma X. I maschi ricevono un cromosoma X dalla madre e un cromosoma Y dal padre. Le femmine possiedono invece due cromosomi X, trasmessi uno dal padre e uno dalla madre. Dunque se una madre è portatrice del gene recessivo di una malattia (Xx), le figlie femmine alle quali lo trasmetterà saranno esenti dalla malattia, ma i figli maschi saranno malati.

L'emofilia è un buon esempio di caratteri X-linked, i quali sono rari nei cani. Il controllo genetico delle malattie x-linked è possibile, poichè le femmine portatrici possono essere individuate attraverso screening del sangue.

I caratteri sopra descritti sono ereditati attraverso meccanismi piuttosto semplici. Molti altri vengono trasmessi in modo più complesso. In realtà, molte delle caratteristiche selezionate per le razze canine, sono il risultato dell'interazione di molti geni. La modifica di alcuni geni può influenzare l'espressione di altri geni. Come accennato sopra, un carattere può essere dominante ma con penetranza incompleta, la quale non per mette sempre la sua espressione. L'epistasi si verifica quando gli alleli di un locus mascherano l'effetto di un'altra coppia di alleli.

EREDITA' POLIGENICA

I caratteri poligenici sono influenzati da più geni. A sua volta, l'espressione genetica, viene influenzata da altri fattori come il sesso, la nutrizione, la razza, il tasso di crescita e l'attività fisica. Questi caratteri sono detti quantitativi. Esempi di caratteri quantitativi sono il peso, l'altezza, il carattere, le attitudini al lavoro e alcuni difetti genetici. L'ereditabilità varia all'interno di ogni razza e all'interno di ogni popolazione di una particolare razza.

Dato che è praticamente impossibile determinare l'esatto genotipo di tali caratteristiche, diventa difficile controllare i difetti ad eredità poligenica. I migliori tentativi di controllo si basano su un sistema di classificazione per l'identificazione del difetto e la registrazione dei dati ottenuti dal più alto possibile numero di animali. La displasia dell'anca è un carattere poligenico ed è tutt'oggi un problema che affligge la maggior parte delle razze di grande mole, nonostante i primi sforzi per combatterla risalgono agli anni '60. Le associazioni di razza e i veterinari di diversi paesi, hanno sviluppato programmi di controllo basati sulla valutazione radiografica dell'individuo e su una banca dati nella quale vengono raccolti gli esiti. Gli allevatori seriamente intenzionati alla salute delle razze, utilizzando queste informazioni, hanno notevolmente ridotto l'incidenza di displasia dell'anca in alcune razze.

Traduzione a cura di Nicola Cacciola

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