Secondo il team del National Human Genome Research Institute (NHGRI), facente parte degl’Istituti Nazionali della Sanità, le gambe curve che caratterizzano tutti i nostri bassotti, i corgi, i Basset Hound e molte altre razze canine, potrebbero dipendere da un singolo evento evolutivo, come riportato il 16 Luglio 2009. Tale scoperta non si limita a spiegare le origini di questa particolare conformazione, ma fornisce anche alcuni indizi riguardo le differenze morfologiche all’interno delle specie, e suggerisce nuovi approcci per lo studio di una forma di nanismo umano. Lo studio, pubblicato sulla rivista Science il 16 Luglio 2009, è stato condotto dai ricercatori del NHGRI sotto la supervisione di  Elaine Ostrander (Ph.D.).

Sono stati esaminati i campioni di DNA di 835 cani, tra cui 95 con zampe corte. L’indagine ha preso in esame più di 40.000 marcatori del DNA e grazie ad essa si è riusciti a scoprire la firma genetica esclusiva per le zampe corte delle razze canine. Successivamente, attraverso il sequenziamento e le analisi computazionali, i ricercatori hanno potuto determinare che questo tipo di sproporzione anatomica, abbastanza comune nei cani, dipende da una mutazione avvenuta in un’epoca lontana, collocabile nella prima fase evolutiva del cane domestico.

Il Direttore Scientifico dell’NHGRI, Eric Green, afferma che ogni specie, compresi i cani e gli esseri umani, portano nel proprio genoma,  un incredibile numero di indizi riguardo la loro evoluzione, e questi possono essere davvero utili per comprendere i meccanismi biologici della vita e per studiare alcune malattie. Questo studio, continua Eric Green, fornisce l’evidenza lampante di un ulteriore modo in cui il genoma evolve favorendo la diversità intraspecifica.

I ricercatori hanno trovato che tutte le razze canine analicomorfe, a differenza delle altre razze, possiedono una copia in più del gene che codifica per la proteina chiamata fibroblast growth factor 4 (FGF4). Anche se funzionale, questo gene extra, non possiede alcuni introni (sequenze non codificanti) presenti nei geni normali.  Queste caratteristiche inducono a pensare che si tratti di un retrogene apparso nel genoma canino poco tempo dopo che l’antenato del Canis Familiaris abbia iniziato a diversificarsi dai lupi.

Per capire la natura dei retrogeni, occorre prima comprendere il modo in cui le cellule normali producono le proteine. Una prima fase prevede la trascrizione del codice genetico di un dato gene in una molecola chiamata RNA messaggero (mRNA). Questa molecola, terminata la trascrizione, abbandona il nucleo cellulare, dirigendosi verso l’esterno (nel citoplasma) dove viene decodificato da minuscoli organuli cellulari chiamati ribosomi che usano le informazioni acquisite per assemblare nuove proteine.

Se l’mRNA, durante questo processo incontra un ostacolo imprevisto, spesso rappresentato da retrovirus, torna ad essere DNA attraverso un processo detto di trascrizione inversa o retrotrascrizione; in questo modo si formano i retrogeni. Questo nuovo tratto di DNA, che contiene la stessa informazione codificata del gene originario, potrebbe inserirsi nel genoma collocandosi in posizioni diverse da quella occupata del gene originale. A seconda della posizione, questa sequenza di DNA può essere in grado o meno di produrre una proteina: se è funzionale prende il nome di retrogene.

Nel caso delle zampe corte nei cani, il retrogene imputato conduce alla iperproduzione della proteina FGF4, la quale, come sostengono i ricercatori, potrebbe influenzare il meccanismo dei recettori di crescita durante lo sviluppo fetale. I veterinari impegnati nel settore della ricerca, sanno già che in alcune razze canine, lo sviluppo delle ossa lunghe può essere ridotto a causa della calcificazione delle placche di crescita dalla quale dipendono le zampe corte e curve. Una forma di nanismo, chiamata Condrodisplasia, per molte razze canine, tra le quali i bassotti, i corgi, il Pechinese ed il Basset Hound, rappresenta una caratteristica di tipicità e si distingue dal tipo miniature (con dimensioni ridotte ma proporzioni armoniose) delle razze toy come per esempio si osserva nel Barbone toy.

“I risultati ottenuti, suggeriscono che i retrogeni potrebbero svolgere un ruolo molto più importante di quello che si era pensato,  nel meccanismo evolutivo delle specie, soprattutto come fonte di biodiversità” afferma il primo autore dello studio Heidi G. Parker dell’NHGRI. “Siamo sorpresi del fatto che un singolo retrogene, inseritosi in una certa posizione del genoma durante l’evoluzione di una specie, possa produrre un simile effetto fisico capace di conservarsi per così tanto tempo”.

Anche se in passato era già stata riconosciuta l’importanza dei retrogeni per la diversità intraspecifica, le ricerche svolte sui cani, sono il primo esempio di un retrogene responsabile di una significativa e duratura variazione all’interno di una singola specie. Questo studio potrebbe fornire importanti informazioni per la comprensione della biologia umana e delle malattie. I ricercatori hanno notato che alcune persone sono affette da un simile disturbo della crescita, chiamato ipocondroplasia, che rientra nel gruppo delle forme di nanismo. Il 75% dei casi di ipocondroplasia umana viene associata a differenti geni, ma le cause del rimanete 25% rimangono ancora un mistero.

“La nostra ricerca mette in evidenza un nuovo gene che dovrebbe essere indagato per il suo possibile ruolo nell’ipocondroplasia umana” afferma la Dr. Ostrander; “questi risultati inoltre potrebbero rivelarsi preziosi per gli scienziati impegnati nello studio di altri aspetti della crescita e sviluppo umano. Il nostro lavoro sottolinea anche l’importanza della ricerca sulla specie canina per lo studio dei fenomeni biologici spesso legati ad importanti malattie umane”.