Non sono un veterinario né un medico ma ho a che vedere ogni giorno, per lavoro, con le malattie ereditarie; uno dei miei tanti compiti è quello di spiegare cosa sono e come si prevengono le malattie ereditarie, di sfatare le leggende metropolitane che si raccontano e di dare informazioni corrette, accreditate e supportate da risultati documentabili e ripetibili, eliminando il linguaggio "forbito" della scienza per rendere queste informazioni accessibili a tutti.

Dr.ssa Rossana De Leo

Ma soprattutto possiedo un Golden Retriever che ha la displasia dell'anca, e nulla mi rende più triste del sentire tante sciocchezze riguardo a questa malattia, al suo modo di essere curata, prevenuta e soprattutto alla presunzione con la quale alcuni allevatori "sentenziano" sui loro riproduttori a loro dire "completamente esenti da HD". Per questo ho voluto scrivere quest'articolo, in un linguaggio che spero sia accessibile a tutti, per far conoscere a tutti i soci di questo club ciò che a livello mondiale si conosce ad oggi su questa terribile invalidante malattia.

Tutti i testi medici iniziano indicando la displasia dell'anca (HD) come una malattia ereditaria, poligenica, multifattoriale: che vuol dire? Ereditaria vuol dire che si nasce ammalati, che in nessun modo un cucciolo già venuto al mondo si può ammalare di displasia così come un cucciolo malato non potrà mai guarire; potremo rendere gli effetti di questa malattia più o meno evidenti nel corso della vita del nostro cane a seconda del comportamento che noi e lui terremo, ma non potremo mai farlo guarire del tutto, cancellando da ogni sua cellula tutti i segni della displasia. Ci sono cani ammalati di displasia che corrono e saltano pur avendo 10 anni, senza mostrare la benché minima sofferenza, cani che a cinque mesi zoppicano in modo evidente e soffrono ad ogni passo. Dal punto di vista medico non sono più o meno malati, sono entrambi ammalati di displasia dell'anca, ma mostrano sintomi differenti; alla nascita erano entrambi malati e nessuno al mondo è capace di prevedere quanto saranno evidenti i sintomi della loro malattia. Ogni parte del nostro corpo, così come quello dei nostri cani, è costruito seguendo un "libro di istruzioni" contenuto in ogni cellula; questo libro si chiama DNA e le sue pagine sono i geni. Affermare che una malattia è poligenica equivale a dire che coinvolge più di un gene, quindi che sono necessarie più di una pagina di istruzioni per far funzionare le anche del nostro cane. A questo punto vi viene da pensare che il cane che zoppica a cinque mesi ha più errori nel suo "libro di istruzioni" di quello che corre a dieci anni? Magari fosse così semplice. Prima di tutto non possiamo affermare nulla del genere perché non conosciamo tutti i geni coinvolti ma solo alcuni di essi, poi i ricercatori hanno osservato, attraverso lo studio di un numero enorme di cani ammalati ed imparentati fra di loro, che questa malattia si manifesta in modo più o meno grave secondo vari fattori ambientali, vale a dire comportamenti seguiti dal cane; tutto questo è detto in termini medici affermando che l'HD è una malattia multifattoriale. Se le formule matematiche non vi spaventano ve ne insegno una che tutti i biologi ed i veterinari conoscono e che riguarda la trasformazione in un numero (o meglio in un indice) di quello che ho affermato prima:

H2 è l'indice di ereditarietà, cioè quel numero che ci dice quanto i fattori ambientali sono importanti in una malattia ereditaria: più il numero è grande meno sono importanti i fattori ambientali. Vg e Ve sono rispettivamente la varianza genetica ed ambientale, cioè quei numeri che ci dicono quanti cuccioli imparentati e quanti cuccioli non imparentati ma allevati nello stesso modo mostrano gli stessi sintomi della malattia. Per i Labrador e per i Golden questo numero è compreso fra 0,2 e 0,3: questo vuol dire che gli effetti dell'ambiente sono importanti nell'evolversi della malattia. Cosa ci insegnano dunque tutte le ricerche effettuate sulla HD? Poche ma essenziali cose che vi riassumo brevemente. Non conoscendo tutti i geni coinvolti nella HD è IMPOSSIBILE stabilire quali incroci potrebbero portare a far nascere cani ammalati, si deve solo evitare di far riprodurre cani HD, anche se lievi, o cani che abbiano nel loro pedigree antenati di primo e secondo grado con HD (nonni, genitori, zii, fratelli e sorelle, cugini). E' impossibile sapere quale cane non porta nessun gene per la HD, si può solo dedurre che un cane radiograficamente esente ne porti quanto meno pochi; chi afferma di avere un cane esente da questa malattia afferma di possedere un cane che non ne manifesta alcun sintomo, neanche dopo accurati esami radiografici. Chi afferma che il suo cane non trasmette la malattia è un folle, perché nessuno al mondo è ancora in grado di poterlo dimostrare. Studi effettuati in Norvegia nel 1991 dimostrarono che fra i Labrador il numero dei cani malati di HD è maggiore fra i cuccioli nati in autunno rispetto a quelli nati in primavera; al contrario non si osserva nessuna differenza stagionale fra i cuccioli di Golden Retriever. Gli autori della ricerca ipotizzano che il motivo possa essere nella quantità di esercizio effettuato all'aperto dai cuccioli, avendo i cuccioli nati in primavera maggiori possibilità di movimento all'aperto rispetto a quelli nati in autunno. Comunque i ricercatori stessi, pur confortati dal gran numero di cucciolate prese in esame, affermano che il loro studio non deve essere preso come dogma. Parecchie teorie vengono trasmesse dagli allevatori riguardo al terreno sul quale far crescere i cuccioli nei primi due mesi (sabbia, segatura, fieno, ecc. ecc.). Non esiste nessuna pubblicazione su riviste scientifiche che avvalori queste teorie, l'unica considerazione ovvia che viene riportata è quella di evitare superfici dure e lisce quali cemento e ceramica. Numerosi studi affermano che una crescita troppo rapida dei cuccioli è dannosa per l'apparato muscolo-scheletrico; in particolare una esemplare ricerca svolta nel 1992 su 48 Labrador, seguiti a partire da un'età di 8 settimane, dimostrò vi era una percentuale maggiore di cani con evidenti segni di displasia fra coloro che da cuccioli erano stati nutriti ad libitum (mangiavano quanto e quando volevano) rispetto a quelli tenuti sotto dieta controllata. Il sovrappeso del cane è quindi un fattore a rischio per la HD. Studi effettuati nel 1993 sui legamenti femorali dimostrarono che una dieta con un elevato tenore di cloro ed un basso tenore di sodio e potassio aiutano la stabilità dei legamenti. Il cloro (Cl), il potassio (K) ed il sodio (Na) sono fra le più importanti materie prime delle cellule: sono dotate di cariche elettriche (negative quelle del cloro e positive quelle del sodio e del potassio) e partecipano a molte funzioni delle cellule. Quello che i ricercatori ipotizzano è che bassi tenori di potassio e sodio rispetto al cloro possano in qualche modo influenzare il pH, o acidità, del liquido sinoviale, cioè quel liquido presente nei legamenti che ha la funzione di "lubrificare" le giunture. La somministrazione di calcio ai cuccioli è dannosa; non c'è nessun bisogno di aggiungere calcio extra alla dieta. Il calcio è un elemento fondamentale non solo per le ossa, ma anche per la coagulazione del sangue, per il bilancio ormonale e per la contrazione dei muscoli. Il calcio è costantemente riciclato dentro e fuori dalle ossa; in un cane adulto il bilancio fra accrescimento (calcio assorbito) e rilascio (calcio perso dalle ossa) varia da 0,1 a 0,2 millimoli per chilo di peso (le millimoli sono una misura di peso usata in chimica), mentre per un cucciolo questo valore è 100 volte più grande. Inoltre un cucciolo assorbe una maggiore quantità di calcio dal cibo rispetto ad un cane adulto. Uno studio condotto nel 1985 ha dimostrato che i cuccioli non possiedono meccanismi di "difesa" contro l'eccesso di calcio somministrato col cibo e che questo provoca, fra gli altri, un elevato livello di un enzima del fegato chiamato fosfatasi alcalina, un ritardo nella maturazione delle ossa, un aumento di volume delle ossa e la mancata maturazione delle cartilagini. I cani, contrariamente agli uomini, producono da soli la vitamina C a partire dal glucosio (uno zucchero) e non hanno bisogno quindi di prenderlo dai cibi. La vitamina C ha un ruolo importante nella sintesi del collagene, una importante proteina di struttura del corpo, e ci sono studi che ne esaltano l'importanza nella mineralizzazione delle ossa e nella capacità delle ossa di rigenerarsi; questi stessi studi hanno mostrato un certo miglioramento nel trattamento dei sintomi della HD somministrando vitamina C sotto forma di una molecola chiamata Poliascorbato: stranamente questi studi non sono stati seguiti e confermati nel tempo ma è rimasta fra i ricercatori la convinzione che dosi di vitamina C somministrate con la dieta migliorino o addirittura prevengano la HD. Studi più recenti (1993) mettono in relazione i valori alti di vitamina C con un migliore bilancio di ioni presenti nelle giunture e quindi con una minore pressione esercitata sulle giunture stesse. In conclusione: anche se fattori ambientali quali la dieta ed il movimento, giocano un ruolo importante nel mitigare o cancellare i segni della displasia dell'anca, questa rimane una malattia genetica. Solo una rigorosa selezione genetica potrà diminuire il numero dei malati. Evitate somministrazioni di calcio e, anche se non ci sono vere prove a favore della sua utilità, aggiungete cibi ricchi di vitamina C ai vostri cani, tenendo sempre in primario conto il parere del vostro veterinario.

La prima cosa utile per la cura della displasia dell'anca è una diagnosi precoce. E' assolutamente impossibile stabilire "ad occhio nudo" se un cucciolo è malato; troppe sono infatti le malattie che si possono confondere con la displasia dell'anca. Una lastra radiografica ben fatta ed interpretata rimane ancora oggi l'unica certezza che esclude o conferma la presenza di questa malattia. Cosa fa un buon veterinario-ortopedico? Per prima cosa osserva i movimenti fatti dal vostro cucciolo di circa 5-12 mesi (esame neurologico), poi controlla il grado di rotazione delle anche, il cosiddetto cambiamento di "gait" (andatura o passo), l'estensione, la pressione sul bacino e segni di sublussazione; infine fa una lastra ai raggi X con il cucciolo in estensione ed in compressione-distrazione (non terrorizzatevi, è assolutamente indolore e comunque in genere il "fifone" viene addormentato). Questi controlli possono essere fatti già dai 4-5 mesi, se si hanno sospetti, oppure vanno fatti a 12 mesi. Esistono veterinari specializzati nel vedere le lastre delle anche dei cani a caccia dei più flebili segni della malattia. Il referto che vi sarà consegnato conterrà un numero che è un indice della gravità dei sintomi manifestati. Esistono due metodi di interpretazione radiografica delle lastre, quello seguito dall'americana OFA e quello chiamato PennyHIP; per semplificare, il metodo di interpretazione seguito dall'OFA qualche volta produce dei falsi negativi (cani considerati esenti che sono genitori di cani affetti, quindi portatori certi e non esenti), mentre il metodo PennyHIP si basa oltre che sull'interpretazione della lastra anche su calcoli statistici, diventando in questo caso anche prognostico, cioè prevedendo l'evolversi della malattia. Ma quali sono le cure che potranno alleviare i mali del nostro cucciolo displasico?

Credo che i dati contenuti nell'articolo scritto dalla Dr.ssa De Leo possano aiutare cani e padroni nell'affrontare una patologia, a volte invalidante, che è diventata il vero spauracchio dei possessori di cani. Ritengo opportuno aggiungere alcune mie considerazioni, soprattutto sulla diagnosi e sulla gestione dei cani ritenuti displasici. Un dato certo riguarda l'aumento dei rilievi diagnostici. Ai giorni nostri molti Veterinari dispongono dello strumento radiologico e perciò sono aumentate le radiografie condotte sull'articolazione coxo-femorale. Molti cani, nel passato, vivevano bene senza mostrare mai zoppia e terminavano la loro esistenza terrena senza grossi problemi, anche se affetti da media o a volte addirittura grave displasia. Molti cani che non zoppicano e che non manifestano problemi, vengono sottoposti a radiografie preventive, vengono cioè radiografati a titolo di ispezione. Spesso dal rilievo diagnostico si ricavano dati che certificano una non corretta costruzione dell'articolazione coxo-femorale. La diagnosi del Veterinario è "HD2" ed il Proprietario, che pensava di avere un cane sano, esce dallo studio e pensa di avere al proprio fianco uno sciancato. Molti cani con media displasia non zoppicano e non zoppicheranno mai, perché molto spesso entrano in gioco caratteristiche soggettive, patrimonio unico di ogni soggetto. Scrivo queste frasi con l'esclusivo scopo di sostenere i padroni di cani displasici. Personalmente ho una visione sicuramente riduttiva, ma che trova ampio riscontro poi nella realtà. Io credo che, alla fine dei conti, la displasia dell'anca c'è quando si vede, cioè quando il cane zoppica. Questa visione è valida per cani e padroni, ma non deve essere invece considerata da chi alleva. E' giusto non impressionare i Proprietari per HD2, è giusto che chi alleva persegua il meglio con la selezione seria ed accurata. La frequenza di riscontro di questa patologia è maggiore nei cani di grossa mole, soprattutto molossoidi, vi sono cani che rarissimamente ne vengono colpiti. E' più probabile trovare un Rottweiler displasico che non un Levriere. Gioca un ruolo importante la costruzione morfologica e da ultimi studi pare che vi sia anche una correlazione con la costellazione endocrina. Nei cani con costellazione endocrina anabolizzante (i molossoidi, appunto) la displasia dell'anca è più frequentemente diagnosticata, mentre nei cani con costellazione endocrina catabolizzante è più rara. Forse tutto in materia non si è ancora spiegato: ecco perché la soluzione del problema è ancora lontana.