Il progetto di dottorato condotto da Anne Caroline Wiik ha permesso di individuare la causa genetica dell’ Emeralopia nel Bassotto Tedesco a Pelo Duro. La malattia è stata osservata per la prima volta nel 1999 in una cucciolata di due riproduttori, e da allora è stata studiata attraverso indagini cliniche e genetiche sulla  prole di questi ultimi. Nella sua tesi, Anne Caroline Wiik, si è particolarmente concentrata sulla ricerca della mutazione genetica che provoca questo disturbo. La cecità diurna è una malattia ereditaria recessiva per cui entrambi i genitori devono essere portatori per far si che essa si riveli nella discendenza.

Le malattie ereditarie dei fotorecettori, o cellule nervose della retina,  (coni e bastoncelli), si verificano naturalmente sia negli animali che negli uomini. Queste comprendono la forma più comune di malattia ereditaria della retina nella specie umana, con un incidenza di circa 1 su 4,000.

Il progetto è iniziato con lo studio di geni candidati, in cui i geni noti per essere responsabili di malattie simili negli uomini, sono stati analizzati per capire se avevano collegamenti con la malattia canina. Sono stati studiati dieci geni, ma non è stata individuata nessuna correlazione con questa malattia.

Anne Caroline Wiik successivamente è stata tra i primi ricercatori a ricevere la possibilità di utilizzare un nuovo metodo di ricerca dei geni responsabili dei disturbi nella specie canina. Confrontando tutti i geni in un campione formato da soggetti affetti e soggetti sani, è stato possibile isolare un’area che potrebbe contenere il gene indagato. Si stimano circa settanta geni all’interno di questa regione, e i più probabili sono stati studiati da vicino nella caccia alle mutazioni dannose.

Si è visto che una parte del gene NPHP4 (Nephronophthisis 4) era assente nei cani affetti. Questa mutazione induce la perdita di importanti funzioni e colpisce in particolar modo i coni dell’occhio e in alcuni casi anche i bastoncelli.

E’ stato poi testato un gruppo di  Dachshund per questa mutazione. I test genetici sui campioni di pelo hanno mostrato che circa il 9.8% dei cani portava la mutazione, la quale sembra essere insorta intorno al 1970. Con una percentuale così alta nella popolazione del Dachshund, il rischio che due soggetti scelti a caso siano entrambi  portatori è molto alto. Fortunatamente è ora disponibile un test genetico che permetterà di ridurre l’incidenza del disturbo nelle future cucciolate.

La Cand. Scient. Anna Caroline Wiik ha difeso la sua tesi di dottorato, intitolata “Genetic studies of cone-rod dystrophy in the standard wire-haired dachshund”, alla Norwegian School of Veterinary Science, il 13 Maggio 2009.

Fonte: ScienceDaily

Traduzione a cura di Nicola Cacciola